SÀNG LỌC DỊ TẬT TRƯỚC SINH
Sàng lọc dị tật trước sinh là một quy trình y tế được thực hiện trong quá trình mang thai để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các phương pháp sàng lọc này giúp các bác sĩ đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bệnh di truyền hoặc dị tật cấu trúc, từ đó có thể tư vấn cho cha mẹ về các lựa chọn can thiệp và điều trị thích hợp.
- Các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến:
- Siêu âm: Siêu âm giúp đánh giá hình thái và sự phát triển của thai nhi, phát hiện các bất thường về cấu trúc như dị tật tim, não, hệ thần kinh, hệ tiêu hóa, xương khớp,...
- Xét nghiệm Double test và Triple test: Đây là các xét nghiệm máu để đo nồng độ các chất trong máu mẹ, từ đó đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh.
- Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau,...
- Chọc ối: Đây là một phương pháp xâm lấn, lấy mẫu nước ối để phân tích nhiễm sắc thể, thường được thực hiện khi có kết quả sàng lọc nguy cơ cao hoặc có nghi ngờ về dị tật.
- Sinh thiết gai nhau: Tương tự như chọc ối, đây là một phương pháp xâm lấn lấy mẫu nhau thai để xét nghiệm nhiễm sắc thể, thường được thực hiện sớm hơn so với chọc ối.
- Thời điểm thực hiện sàng lọc trước sinh:
- 3 tháng đầu thai kỳ: Siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm Double test, NIPT (có thể thực hiện từ tuần 10 trở đi, thời điểm tốt nhất là tuần 11-13).
- 3 tháng giữa thai kỳ: Siêu âm hình thái thai nhi, xét nghiệm Triple test (tuần 15-22, tốt nhất là tuần 16-18), xét nghiệm dung nạp glucose (tuần 24-28).
- 3 tháng cuối thai kỳ: Theo dõi định kỳ bằng siêu âm để đánh giá tình trạng thai, bánh rau, nước ối.
- Lưu ý:
- Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được tư vấn và thực hiện sàng lọc trước sinh. Tùy thuộc vào kết quả sàng lọc, các bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác tình trạng thai nhi.
- Việc sàng lọc trước sinh giúp các gia đình có thể đưa ra những quyết định phù hợp và chuẩn bị tốt nhất cho sự chào đời của con.
