Alkapton niệu: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Alkapton niệu là một dạng di truyền khá hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng tích tụ quá mức axit homogentisic trong cơ thể, gây sẫm màu các cơ quan như da, ráy tai, nước tiểu...

 Alkapton niệu là một dạng di truyền khá hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng tích tụ quá mức axit homogentisic trong cơ thể, gây sẫm màu các cơ quan như da, ráy tai, nước tiểu...

1. Nguyên nhân gây Alkapton niệu

Alkapton niệu (Alkaptonuria - AKU) là tình trạng cơ thể tích tụ một chất hóa học là axit homogentisic, ngăn chặn cơ thể phá vỡ hoàn toàn 2 loại protein là tyrosine và phenylalanine. Tình trạng này làm cho nước tiểu sẫm màu khi tiếp xúc với không khí và các cơ quan khác cũng đậm màu hơn, kéo theo hàng loại các vấn đề tiêu cực về sức khỏe khác.

Đây là một trong những bệnh lý di truyền hiếm gặp với tỷ lệ xảy ra ở 1/250.000 người.

Về cơ chế gây bệnh là do gen dioxygene homogentisate - nền tảng quan trọng cung cấp các điều kiện đủ để cơ thể sản sinh enzyme homogentisate oxidase, từ đó giúp phá vỡ các loại axit amin tyrosine và phenylalanine - đây là hai thành phần quan trọng tham gia cấu thành các protein.

Nói theo một cách khác, đột biến đột biến gen 1,2 - dioxygenase homogentisate sẽ khiến cho vai trò của enzyme bị giảm trong suốt quá trình hình thành bệnh và hậu quả khiến axit homogentisic xuất hiện và tích tụ dưới dạng các axit amin tyrosine và phenylalanine bị phá vỡ.

Các axit homogentisic dư thừa kết hợp với các hợp chất có liên quan sẽ dẫn đến tình trạng lắng đọng trong các mô liên kết. Về lâu dài chúng sẽ ảnh hưởng đến sụn khớp và da của người bệnh, cụ thể là khiến cho sụn khớp và da bị sẫm màu hơn, gây viêm khớp.

Ngoài ra, các axit homogentisic cũng sẽ được bài tiết qua nước tiểu, và đương nhiên đây chính là nguyên nhân khiến cho nước tiểu khi tiếp xúc trực tiếp với không khí sẽ chuyển sang màu sẫm.

Alkapton niệu: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh- Ảnh 1.
Alkapton niệu là một dạng di truyền khá hiếm gặp.

 

2. Dấu hiệu Alkapton niệu

Nhìn chung, Alkapton niệu ở giai đoạn bắt đầu vẫn chưa mang lại những biến chứng nguy hiểm đến sức khỏe của con người. Nhưng khi tuổi cao có thể gây nguy hiểm đến sức khỏe người bệnh.

Dấu hiệu dễ nhận biết của bệnh là màu nước tiểu chuyển sang màu nâu đậm hoặc chuyển đen khi tiếp xúc với không khí.

Có những trường hợp trẻ tuổi từ 20 – 30 đã nhận thấy có các dấu hiệu của viêm xương khớp.

Một số các triệu chứng dễ nhận biết của bệnh Alkapton niệu:

  • Mắt xuất hiện các đốm đen trong củng mạc.
  • Ở tai sụn dày và tối.
  • Bề mặt da bị biến đổi thành màu xanh, đặc biệt ở những tuyến mồ hôi.
  • Mồ hôi có mùi hoặc màu nâu.
  • Ráy tai chuyển màu đen.
  • Có các triệu chứng của sỏi thận hoặc sỏi tuyến tiền liệt.
  • Bị viêm khớp, phần lớn là ở khớp hông và khớp gối.

Ngoài các triệu chứng ở trên bệnh Alkapton niệu có thể dẫn đến sự xuất hiện vấn đề về van tim.

Do sự tích tụ của các axit homogentisic có ở trong các mô và sụn nên sẽ dẫn đến sự xuất hiện một số những triệu chứng cụ thể gây ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe người bệnh. Chính vì thế, người bệnh nên đến cơ sở y tế chuyên khoa ngay khi thấy có biểu hiện nghi ngờ bệnh.

3. Alkapton niệu có lây không?

Alkapton niệu là một tình trạng di truyền hiếm, xảy ra khi cơ thể không thể sản xuất đủ lượng enzym dioxygenase homogentisic. Bệnh này còn được gọi là bệnh nước tiểu sẫm màu do bắt nguồn từ màu sắc đặc trưng của nước tiểu và các mô liên kết… Vì vậy bệnh không thể lây nhiễm.

4. Cách phòng Alkapton niệu

Không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu đối với bệnh Alkapton niệu. Bởi nguyên nhân sâu xa gây ra bệnh là do đột biến gen. Việc nghiên cứu các biện pháp dự phòng cũng chỉ nhằm xác định bố hoặc mẹ có mang gen bệnh và nguy cơ di truyền bệnh cho con.

Do đó, khuyến cáo các cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai, nhất là những người có tiền sử mang gen đột biến homogentisate 1,2 dioxygenase đi khám sớm để được tư vấn về di truyền học. Từ đó, dễ dàng đưa ra quyết định sinh con phù hợp cũng như chuẩn bị sẵn tâm lý về việc con mắc bệnh, dù tỷ lệ này rất thấp.

5. Cách điều trị Alkapton niệu

Alkapton niệu: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh- Ảnh 2.
Biểu hiện bệnh có thể là viêm khớp, phần lớn là ở khớp hông và khớp gối.

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp nào điều trị nguyên nhân cơ bản của bệnh này. Thông thường thì các bác sĩ sẽ kê đơn liều cao Vitamin C để giúp làm giảm sự tích tụ axit homogentisic trong sụn và đồng thời làm giảm tốc độ tiến triển của viêm khớp.

Có những trường hợp cần thực hiện kết hợp các biện pháp vật lý trị liệu để nhằm giúp cơ bắp duy trì sự linh hoạt và sức mạnh.

Khi thực hiện các bài tập vật lý trị liệu sẽ kiểm soát tốt cơn đau khớp do bệnh Alkapton niệu gây ra.

Chế độ ăn kiêng tyrosine và phenylalanine cũng giúp kiểm soát rối loạn này. Theo thống kê thì việc thực hiện chế độ ăn này rất có hiệu quả khi nhóm đối tượng là trẻ em.

Ngoài ra có thể điều trị bằng Nitisinone ức chế hoạt động của 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, một loại enzyme chịu trách nhiệm sản xuất axit homogentisic từ axit 4-hydroxyphenyl pyruvic.

Liệu pháp gen có thể là một phương pháp điều trị hữu ích cho Alkapton niệu.

Xây dựng thói quen sinh hoạt lành mạnh nhằm ngăn ngừa diễn biến nhanh của bệnh.

Chế độ ăn cân bằng và tốt nhất nên hạn chế ăn quá nhiều protein.

Duy trì thói quen tập thể dục nhẹ nhàng phù hợp với tình trạng sức khỏe để tăng cường sức đề kháng.
 

Thái Thuý (theo Báo SK&ĐS)

 
