Tầm quan trọng của khám sàng lọc trước sinh

 Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Vì vậy, bà bầu nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kịp thời phát hiện các dị tật bẩm sinh để được điều trị bệnh kịp thời.

Sàng lọc trước sinh là tập hợp các phương pháp kiểm tra, và xét nghiệm trong suốt thời gian mang thai để biết được tình trạng sức khỏe chính xác của thai nhi. Mục đích cụ thể của việc sàng lọc trước sinh là để xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc phải những dị tật bẩm sinh hay không, từ đó trẻ có thể nhận được chẩn đoán và điều trị bệnh ngay từ khi còn trong bụng mẹ cho đến ngay sau khi chào đời.

Sàng lọc trước và sau sinh mang lại lợi ích to lớn cho trẻ sơ sinh và gia đình, giảm nguy cơ tử vong và hỗ trợ trẻ phát triển khỏe mạnh. Phương pháp này cũng giúp ngăn ngừa những biến chứng nghiêm trọng từ dị tật bẩm sinh và bảo vệ sức khỏe của trẻ, mang đến một tương lai tươi sáng hơn cho trẻ.

Khám sàng lọc trước sinh gồm những gì?

Sàng lọc trước sinh là quá trình sử dụng các xét nghiệm và kỹ thuật y tế để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các phương pháp này được thực hiện trong suốt thai kỳ để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé. Có 4 phương pháp phổ biến gồm:

Siêu âm là một trong những kỹ thuật phổ biến nhất, giúp phát hiện sớm các dị tật như hội chứng Down, sứt môi, hở hàm ếch... Các bác sĩ thường siêu âm vào các thời điểm 11-13 tuần, 18-22 tuần và 30-32 tuần để theo dõi sự phát triển của thai nhi.

Double test và Triple test là hai xét nghiệm máu giúp đánh giá nguy cơ các rối loạn nhiễm sắc thể như Down, Edwards và Patau. Double test được thực hiện sớm hơn, thường vào tuần thứ 11-13, trong khi Triple test được thực hiện vào tuần thứ 15-20. Cả hai xét nghiệm này đều không xâm lấn và rất an toàn cho mẹ bầu.

Chọc ối là một phương pháp xâm lấn, được thực hiện khi kết quả các xét nghiệm trước đó cho thấy người mẹ có nguy cơ cao sinh ra thai nhi bị dị tật. Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ nước ối để xét nghiệm, giúp chẩn đoán chính xác các dị tật. Chọc ối thường được thực hiện vào tuần thứ 16-22.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là một công nghệ xét nghiệm gen không xâm lấn, cho phép phát hiện các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. NIPT có độ chính xác rất cao và được thực hiện sớm trong thai kỳ

Sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào?

Sàng lọc trước sinh giai đoạn đầu thai kỳ :

Vào giai đoạn đầu của thai kỳ bạn nên sàng lọc trước sinh, thực hiện các xét nghiệm và siêu âm để chẩn đoán dị tật. Giai đoạn đầu này bạn nên đi thực hiện sàng lọc từ tuần 11 đến tuần 13 sẽ mang lại kết quả chính xác nhất.

Sàng lọc giai đoạn trước sinh vào giai đoạn đầu của thai kỳ với mục đích:

Siêu âm hình thái của thai nhi như đo kích thước của khoảng sau gáy, đo độ mờ da gáy nhằm phát hiện xem thai nhi có mắc bệnh Down, hay một số bệnh lý khác.

Xét nghiệm máu mẹ như xét nghiệm máu thường quy, xét nghiệm Double test.

Sinh thiết gai rau để chẩn đoán các trường hợp nghi ngờ bất thường cũng như tiền sử bệnh của bản thân hoặc gia đình.

Sàng lọc giai đoạn đầu nên thực hiện từ tuần 11 đến tuần 13

Sàng lọc trước sinh vào giai đoạn giữa thai kỳ:

Sàng lọc trước sinh giai đoạn giữa thai kỳ cũng rất quan trọng, giúp phát hiện các bất thường về hình thái và cấu trúc cơ quan của của thai nhi như: các bất thường về hệ thần kinh, các bất thường về hệ thần kinh tim mạch, các dị tật của dạ dày - ruột, các dị tật về hệ sinh dục, các dị tật về hệ cơ xương. Đồng thời xét nghiệm nước ối và xét nghiệm máu mẹ để kịp thời phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể.

Nên sàng lọc vào tuần thứ 16 đến tuần 18 của thai kỳ.

Sàng lọc trước sinh vào giai đoạn cuối thai kỳ:

Trước khi sinh, thai phụ vẫn cần làm một số xét nghiệm để đảm bảo cho quá trình sinh đẻ diễn ra được thuận lợi. Sàng lọc giai đoạn cuối thai kỳ chủ yếu là sàng lọc các vi khuẩn, virus ở âm đạo.

Nên thực hiện từ tuần 22 đến tuần 26 của thai kỳ.

Những người cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh

• Thai phụ đã từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong các lần mang thai trước.
• Tiền sử có con mắc dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền như bệnh Down.
• Gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
• Phụ nữ mang thai tiếp xúc với các chất hóa học độc hại hoặc tia xạ.
• Thai phụ trên 35 tuổi.