Những câu hỏi liên quan đến hội chứng thiên thần

1. Tại sao lại gọi là hội chứng thiên thần?

Mặc dù tên gọi hội chứng thiên thần gợi lên hình ảnh về vẻ ngoài luôn mặt rạng rỡ, vui vẻ, ngây thơ của trẻ nhưng thực tế hội chứng này được đặt theo tên của người đã phát hiện và mô tả nó.

Hội chứng thiên thần (Hội chứng Angelman) được phát hiện bởi Tiến sĩ Y khoa người Anh Harry Angelman khi quan sát thấy những đứa trẻ chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng, động kinh, rối loạn vận động và luôn có gương mặt vui vẻ.

2. Hội chứng thiên thần có chữa khỏi được không?

Hiện tại không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng thiên thần. Việc điều trị tập trung vào quản lý các triệu chứng và hỗ trợ sự phát triển của trẻ.

Điều quan trọng nhất đối với chẩn đoán hội chứng thiên thần là phải biết được sự thay đổi di truyền nào gây ra tình trạng này. Biện pháp điều trị bệnh tập trung vào việc nuôi dưỡng và cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và ngôn ngữ bao gồm các liệu pháp trị liệu, phẫu thuật, tập luyện...

3. Đông y có điều trị được hội chứng thiên thần không?

Hiện tại không có bằng chứng khoa học nào cho thấy Đông y có thể điều trị được hội chứng thiên thần. Gia đình cần tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa về di truyền và phát triển để có phác đồ điều trị toàn diện và phù hợp nhất cho trẻ.

4. Cách chăm sóc trẻ mắc hội chứng thiên thần

Việc chăm sóc trẻ mắc hội chứng thiên thần đòi hỏi sự kiên nhẫn, tình yêu thương và một kế hoạch toàn diện phối hợp nhiều chuyên gia y tế và gia đình. Cha nên đưa trẻ đi khám sớm khi có dấu hiệu nghi ngờ có rối loạn và thực hiện các biện pháp can thiệp sớm ngay khi có chẩn đoán để tối ưu hóa sự phát triển của trẻ.

Cha mẹ cần phối hợp chặt chẽ với đội ngũ bác sĩ, chuyên gia vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, hành vi, chuyên gia dinh dưỡng... để có kế hoạch chăm sóc toàn diện và phù hợp nhất đối với từng trẻ.

Tập trung kiểm soát động kinh, cải thiện giao tiếp, hỗ trợ phát triển vận động, điều chỉnh rối loạn giấc ngủ và vấn đề ăn uống theo hướng dẫn của chuyên gia.

Những người trong gia đình nên chấp nhận vấn đề của trẻ, kiên nhẫn, tạo cơ hội học tập, khuyến khích tương tác xã hội và đảm bảo môi trường an toàn cho trẻ.

Việc kết nối với cộng đồng có con em mắc hội chứng thiên thần cũng có lợi ích tích cực, giúp chia sẻ kinh nghiệm, sự đồng cảm và tạo động lực cho trẻ và gia đình.

5. Trong gia đình có người mắc hội chứng thiên thần thế hệ sau có bị không?

Khả năng thế hệ sau có bị hội chứng thiên thần hay không phụ thuộc vào cơ chế di truyền gây ra hội chứng này ở người thân trong gia đình. Để đánh giá chính xác nguy cơ cho thế hệ sau cần phải xác định được nguyên nhân di truyền gây ra hội chứng thiên thần ở người thân trong gia đình thông qua xét nghiệm di truyền.

Do đó, các chuyên gia y tế khuyên những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng thiên thần hoặc đã có con bị hội chứng thiên thần cần gặp bác sĩ để tư vấn cụ thể về nguy cơ di truyền và các lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh nếu cần thiết.

6. Trẻ mắc hội chứng thiên thần nên đi khám ở đâu?

Để chẩn đoán và điều trị hội chứng thiên thần, cha mẹ nên đưa trẻ đến khám tại các chuyên khoa Nhi và Di truyền tại các bệnh viện lớn như: Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội); Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP. HCM): Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội); Bệnh viện Đại học Y Hà Nội: Bệnh viện Từ Dũ (TP. HCM)…

Trẻ mắc hội chứng thiên thần cần được tiếp cận nhiều chuyên khoa, do đó việc lựa chọn các bệnh viện lớn có sự phối hợp giữa các chuyên gia là rất cần thiết.

Phạm Hường (theo báo SK&ĐS)