Hội chứng XYY: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Hội chứng XYY - thừa nhiễm sắc thể hay còn gọi là hội chứng siêu nam. Đây là tình trạng bất thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Tình trạng xảy ra khi bộ nhiễm sắc thể người nam có thêm một nhiễm sắc thể Y dư thừa.

1. Nguyên nhân gây hội chứng XYY

Hội chứng XYY còn được gọi là hội chứng siêu nam, là hiện tượng nam giới có thừa một nhiễm sắc thể Y so với những người bình thường (46, XY). Đa số di truyền ở các nam giới bình thường thì bộ nhiễm sắc thể chỉ có 1 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y. Còn những người mắc hội chứng siêu nam thì lại có 1 nhiễm sắc thể X và 2 nhiễm sắc thể Y.

Đây là một rối loạn nhiễm sắc thể rất hiếm khi xảy ra ngay từ lúc sinh, tần suất xuất hiện của căn bệnh này là 1 trên 1000 bé nam được sinh ra. Có nhiều trường hợp mắc hội chứng siêu nam nhưng lại không có bất kỳ biểu hiện nào, một số ca khác có thể gặp vấn đề khá xấu trong quá trình phát triển hành vi và tâm lý.

Hiện tượng này xuất hiện một cách ngẫu nhiên trong giai đoạn phân chia tế bào, cho nên tất cả các bé trai đều có khả năng mắc hội chứng Jacob. Vì vậy, đây không phải là một bệnh lý di truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau, nam giới mắc hội chứng XYY vẫn có thể có con bình thường mà không lo lắng có thể truyền lại cho con.

Hầu hết các ca bị đều do sự phân chia tế bào diễn ra ở tinh trùng không bình thường ngay từ trước khi thụ tinh với trứng. Có một số trường hợp hiếm gặp hơn, sự phân chia bất thường ở tế bào xuất hiện sau khi đã thụ tinh, dẫn đến việc chỉ có một số tế bào có 47 nhiễm sắc thể.

Tình trạng này được gọi là hiện tượng thể khảm khi trong cơ thể có một vài tế bào bình thường (46, XY) trộn lẫn với các tế bào hội chứng Jacob (47, XYY). Hiện nay nguyên nhân chính xác vì sao lại gây ra sự phân chia tế bào không bình thường vẫn chưa thể tìm ra.

2. Triệu chứng của hội chứng XYY

Hội chứng siêu nam (XYY) được phát hiện lần đầu vào năm 1961. Một loạt nghiên cứu đưa đến kết luận người mang nhiễm sắc thể XYY là nam giới có chiều cao cao hơn bình thường, trán vát và thấp, cung mày lớn, hàm rộng. Tính cách người này thiếu tính tự chủ, tính khí hùng hổ, hành vi bốc đồng, hiếu động, bạo lực và chống đối xã hội. Ngoài ra, những người này phát triển trí tuệ chậm, giảm khả năng học tập và khó khăn trong diễn đạt ngôn ngữ, chỉ số IQ kém, từ 60 đến 80 (chỉ số IQ trung bình khoảng 100).

Triệu chứng của hội chứng siêu nam thay đổi theo độ tuổi và thay đổi tùy theo từng cá nhân, các triệu chứng ở bé trai bị hội chứng XYY có thể bao gồm:

• Nhược cơ (yếu cơ bắp).
• Chậm phát triển các kỹ năng vận động. Bé có thể chậm biết bò, chậm biết đi.
• Nói khó hoặc chậm nói.

Đối với trẻ lớn khi mắc phải hội chứng XYY sẽ gặp khó khăn trong học tập. Ở mức độ nhận thức thì bất thường hay gặp liên quan đến ngôn ngữ, những trẻ mắc bệnh sẽ chậm nói, khó khăn trong việc diễn đạt thông qua lời nói hay ngôn từ. Khoảng hơn 50% người bệnh có rối loạn học tập, thường gặp là chứng khó đọc.

Một số trẻ mắc bệnh có thể bị suy tinh hoàn, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và làm giảm chức năng sinh dục, nồng độ testosterone thấp hơn mức bình thường. Những đứa bé này thường dậy thì chậm hay có thể là không dậy thì, rối loạn tuyến vú hay tế bào tuyến vú phát triển. Ở tuổi trưởng thành sẽ giảm ham muốn, số lượng tinh trùng thấp, có khả năng vô sinh. Tuy nhiên trường hợp vô sinh khá hiếm gặp, vì hầu hết nam giới mắc bệnh vẫn có khả năng sinh sản bình thường.

Những triệu chứng trên thường là những dấu hiệu thường gặp ở người bệnh. Tuy nhiên cũng sẽ có những bệnh nhân xuất hiện các dấu hiệu khác, vì không gặp ở nhiều người nên không được nhắc đến. Do đó hãy thông báo với bác sĩ khi bệnh nhân gặp những dấu hiệu khác thường để được chẩn đoán và điều trị kịp thời

3. Hội chứng XYY có lây không?

Hội chứng XYY là một sự thay đổi di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính, vì vậy không phải bệnh lây nhiễm nên không lây.

4. Phòng ngừa hội chứng XYY

Hội chứng XYY không phải lây truyền từ người này sang người khác hoặc di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nên không thể phòng ngừa bằng những biện pháp thông thường. Vì hội chứng XYY xuất hiện một cách ngẫu nhiên trong quá trình người mẹ đang mang thai nên tất cả các bé trai đều có khả năng bị mắc phải. Chính vì vậy, giải pháp thực hiện các xét nghiệm khi trước sinh là phổ biến nhất hiện nay nhằm tầm soát sớm và lên kế hoạch ngay cho gia đình từ khi thai còn đang nằm trong bụng mẹ.

Để phòng ngừa thai nhi mắc hội chứng XYY thì phụ nữ cần sinh con trong độ tuổi sinh nở 20 - 35 tuổi. Không nên sinh con sau 35 tuổi, cần sàng lọc trước sinh để có các biện pháp hỗ trợ kịp thời khi thai nhi mắc bệnh.

5. Điều trị hội chứng XYY

Điều trị hội chứng này chỉ mang tính hỗ trợ và phải chú ý đến các bệnh đi kèm của bệnh nhân... Bệnh nhân có thể được hưởng lợi từ các nguồn giáo dục bổ sung hoặc đặc biệt nếu bệnh nhân có khuyết tật học tập và được chẩn đoán sớm sẽ được các chuyên gia hỗ trợ sớm về ngôn ngữ, tư duy, học tập.

Điều trị y tế thích hợp cho bất kỳ tình trạng bệnh đi kèm nào như hen suyễn, rối loạn co giật, rối loạn tự kỷ, cần được khám và theo dõi bởi các bác sĩ chuyên khoa.

Nam giới bị vô sinh cần được thăm khám lâm sàng và đánh giá toàn diện bởi các bác sĩ nội tiết sinh sản có trình độ chuyên môn. Cần đánh giá sự phát triển cơ quan sinh dục, sự mất cân bằng nội tiết tố có hay không để hỗ trợ và điều trị cho bệnh nhân.

Những bệnh nhân khó có con do số lượng và chất lượng tinh trùng giảm có thể cần tư vấn các phương pháp thụ tinh ống nghiệm và hỗ trợ sinh sản.

Ngoài ra, các phương pháp làm giảm đi các triệu chứng như:

• Ngôn ngữ trị liệu cái cải thiện việc chậm nói, chậm phát âm ở trẻ.
• Liệu pháp thay thế hormone testosterone.
• Liệu pháp thể chất, thực hiện các bài tập vật lý trị liệu cải thiện triệu chứng trương lực cơ kém ở người bệnh.
• Liệu pháp giáo dục hay dùng thuốc đối với trẻ bị ADHD (rối loạn tăng động giảm chú ý), có hành vi bạo lực, nóng tính…