Hội chứng West: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và dự phòng

Hội chứng West là một thể đặc biệt của bệnh động kinh thể thứ phát xảy ra ở trẻ nhỏ, còn có tên gọi khác là hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh, chiếm 9% trong bệnh động kinh ở trẻ em.

1. Tổng quan bệnh

Hội chứng West còn được gọi là hội chứng co thắt ở trẻ nhỏ, là một dạng đặc biệt của bệnh động kinh thường xuất hiện trong 1-2 năm đầu đời. Đây còn được xem là một dạng bệnh não động kinh (epileptic encephalopathy), làm trẻ bị co giật kèm theo suy giảm nhận thức và phát triển.

Bác sĩ người Anh William James West (1793-1848) là người đầu tiên mô tả bệnh vào năm 1841 nên tên của ông được lấy đặt tên cho tên của bệnh. Hội chứng West rất hiếm gặp nhưng phổ biến ở trẻ dưới một tuổi, với tỷ lệ mắc < 6/10.000 trẻ. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi từ 3 đến 6 tháng tuổi. Trẻ trai có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trẻ nữ, chiếm khoảng 60% trong tổng số các ca mắc.

Hội chứng west được chia làm 3 dạng, tùy thuộc vào nguyên nhân:

• Hội chứng West có nguyên nhân cụ thể rõ ràng

• Hội chứng West không rõ nguồn gốc

• Hội chứng West vô căn

2. Nguyên nhân gây hội chứng West

Hội chứng west có thể xuất hiện sau bất kỳ tổn thương nào của não bộ, bao gồm cả nguyên nhân trước sinh và sau sinh, có thể xác định được trong 70-75% trường hợp trẻ bị ảnh hưởng.

Những nguyên nhân có thể gây ra hội chứng West bao gồm:

• Những thay đổi bất thường trong gen của trẻ

• Rối loạn chuyển hóa

• Sự bất thường trong phát triển não

• Tổn thương não do thiếu oxy

• Chấn thương não

• Nhiễm trùng não.

• U xơ cứng củ (tuberous sclerosis complex, TSC). Đây là một đột biến gen di truyền trội liên quan đến động kinh, khối u ở mắt, tim, thận và biểu hiện bất thường ở da.

Ngoài ra, hội chứng west còn có thể gây ra do đột biến gen CDKL5 hoặc gen ARX trên nhiễm sắc thể giới tinh X nên ảnh hưởng nhiều đến trẻ trai. Nếu một người đàn ông mắc hội chứng west sinh con, tất cả con gái của họ sẽ nhận gen bệnh từ người bố. Những người con trai sẽ không nhận gen bệnh vì người bố chỉ truyền nhiễm sắc thể giới tính Y cho con trai.

3. Triệu chứng hội chứng West

Biểu hiện của hội chứng west thường xuất hiện trong năm đầu tiên của trẻ. Thời điểm khởi phát bệnh trung bình là 6 tháng tuổi. Hội chứng West gây co giật và thường chỉ kéo dài trong vài giây, nhưng chúng xảy ra thành chùm được gọi là cụm. Có thể có tới 150 cơn co giật trong một cụm và một số trẻ sơ sinh có thể lên tới 60 cơn mỗi ngày. Đôi khi, ban đầu chúng không xảy ra theo cụm.

Đặc điểm nổi bật của hội chứng west bao gồm:

• Cơn co giật kiểu gấp người.

• Các cử động vô ý thức khởi phát đột ngột, và thường kéo dài trong vài giây, có khi kéo dài nhiều phút. Khoảng thời gian, mức độ và vị trí các nhóm cơ co thay đổi khác nhau giữa những đứa trẻ.

• Chậm phát triển tâm thần, vận động.

• Trẻ thường thờ ơ với môi trường xung quanh, ít nói, ít cười, vẻ mặt đờ đẫn không đáp ứng với các kích thích từ bên ngoài.

• Cáu kỉnh.

• Biếng ăn.

• Thay đổi thói quen ngủ như ngủ nhiều hơn vào ban ngày và ít hơn vào ban đêm.

• Thoái hóa cột sống bẩm sinh khiến trẻ không thể bò hay ngồi.

4. Các biện pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng West

Chẩn đoán hội chứng West cần phối hợp giữa bệnh sử, thăm khám lâm sàng và các biện pháp cận lâm sàng, trong đó điện não đồ (EEG) đóng vai trò quyết định.Một số xét nghiệm khác như: xét nghiệm máu, nước tiểu, chọ dò dịch não tủy, Ct scan sọ não, MRI sọ não.

Mục tiêu điều trị ở những trẻ mắc hội chứng west bao gồm:

• Nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ, kiểm soát triệu chứng động kinh

• Hạn chế tối đa các tác dụng phụ của việc điều trị

• Sử dụng ít loại thuốc nhất có thể.

Các thuốc như ACTH, corticosteroid đường uống, vigabatrin, và thuốc chống động linh cổ điển được là các loại thuốc thường được chỉ định trong phác đồ điều trị hội chứng West.

5. Phòng ngừa hội chứng West

Không có biện pháp phòng tránh mắc hội chứng West. Bố mẹ cần theo dõi sát sự phát triển về thể chất, vận động cũng như tâm thần của trẻ để phát hiện ngay những bất thường càng sớm càng tốt.

Để điều trị hội chứng West ở trẻ em có hiệu quả cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa cơ sở y tế, gia đình, nhà trường và môi trường xã hội:

• Thuốc điều trị phải tuân thủ theo phát đồ của bác sĩ.

• Bệnh nhi cần có chế độ ăn uống, sinh hoạt, học tập, nghỉ ngơi, giải trí thích hợp

• Một số trường hợp động kinh dai dẳng khó điều trị có thể thực hiện chế độ ăn ketogenic. Trong đó, chế độ ăn ketogenic bao gồm hàm lượng chất béo cao, đủ protein và ít carbohydrate. Các cha mẹ cần hạn chế cho con ăn các loại thực phẩm chứa nhiều đường, tinh bột, đồng thời tăng cường rau xanh, các loại cá, trái cây, dầu thực vật,… hằng ngày cho trẻ. Tuy nhiên, chế độ ăn này có thể có tác dụng phụ như sỏi thận, mất nước và táo bón, cần có sự theo dõi và giám sát chặt chẽ.

• Kết hợp phục hồi chức năng.

• Phụ nữ khi mang thai cần ăn uống và nghỉ ngơi hợp lý để khi mang thai và sinh em bé được khỏe mạnh.
   

  Thái Thuý (theo báo SK&ĐS)