Hội chứng Rett - rối loạn phát triển thần kinh di truyền, thường gặp ở bé gái. Đây là liên quan mật thiết đến sự rối loạn hệ thần kinh và gây ra các ảnh hưởng tới việc sử dụng ngôn ngữ cũng như vận động tay.
Hội chứng Rett - rối loạn phát triển thần kinh di truyền, thường gặp ở bé gái. Đây là liên quan mật thiết đến sự rối loạn hệ thần kinh và gây ra các ảnh hưởng tới việc sử dụng ngôn ngữ cũng như vận động tay.
1. Nguyên nhân gây hội chứng Rett
Hội chứng Rett là rối loạn thần kinh và phát triển di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ, gây mất dần các kỹ năng vận động và lời nói.
Hầu hết các bé mắc hội chứng Rett dường như phát triển bình thường trong 6 đến 18 tháng đầu, sau đó mất dần các kỹ năng trước đây như bò, đi lại, giao tiếp hoặc sử dụng bàn tay.
Theo thời gian, trẻ mắc hội chứng Rett ngày càng có nhiều vấn đề với việc sử dụng các cơ kiểm soát vận động, điều phối và giao tiếp. Hội chứng Rett cũng có thể gây co giật và thiểu năng trí tuệ.
95% số ca mắc hội chứng Rett đều do đột biến trong gen MECP2 (Methyl-CpG binding Protein-2) trên NST X, có vai trò quan trọng trong việc sản xuất protein cần thiết cho sự phát triển não bộ. Lượng protein sẽ bị suy giảm khi gen này đột biến gây ảnh hưởng đến hoạt động chức năng của tế bào thần kinh và các tế bào khác trong não, từ đó làm suy yếu chức năng vận động và giao tiếp.
Thường trẻ không có tiền sử gia đình mắc hội chứng Rett. Hầu như các ca bệnh (hơn 99%) là do đột biến mới phát sinh.
Hội chứng này chủ yếu xảy ra ở nữ giới (do trẻ nam khi bị đột biến này thường chết từ giai đoạn phôi thai).
2. Triệu chứng hội chứng Rett
Hội chứng Rett thường được chia thành 4 giai đoạn:
Giai đoạn I: được gọi là giai đoạn xuất hiện sớm.
Các dấu hiệu và triệu chứng khá mơ hồ, dễ dàng bị bỏ qua, bắt đầu ở những trẻ từ 6-18 tháng tuổi và có thể kéo dài một vài tháng hoặc một năm. Trẻ biểu hiện ít giao tiếp bằng mắt và dễ mất hứng thú với các đồ chơi. Trẻ cũng có thể chậm biết ngồi hoặc bò.
Giai đoạn II: được gọi là giai đoạn phá hủy nhanh chóng.
Giai đoạn này bắt đầu từ 1-4 tuổi, trẻ em mất khả năng thực hiện các kĩ năng mà trẻ đã có được trước đó. Các triệu chứng này có thể đến nhanh hoặc từ từ, xảy ra hơn vài tuần hoặc vài tháng. Các triệu chứng của hội chứng Rett biểu hiện như tốc độ tăng trưởng bắt đầu chậm lại, các chuyển động tay không bình thường, trẻ thở hồng hộc, la hét hay quấy khóc không có lý do rõ ràng, có nhiều vấn đề với sự vận động và phối hợp, trẻ mất dần khả năng tương tác xã hội và giao tiếp.
Giai đoạn III: được gọi là giai đoạn bình ổn.
Giai đoạn thứ ba thường bắt đầu từ 2-10 tuổi và có thể kéo dài trong nhiều năm. Mặc dù vẫn còn các vấn đề về khả năng vận động, trong một số trường hợp có thể nhận thấy sự cải thiện trong hành vi như trẻ có thể ít quấy khóc hay khó chịu. Bên cạnh đó, việc điều khiển tay và vận động cũng có nhiều tiến bộ. Động kinh có thể bắt đầu trong giai đoạn này và thường không xảy ra trước 2 tuổi.
Giai đoạn IV: được gọi là giai đoạn suy thoái vận động muộn. Giai đoạn này thường bắt đầu sau 10 tuổi và có thể kéo dài trong nhiều năm hoặc nhiều thập kỉ. Ở giai đoạn này, khả năng vận động giảm sút, yếu cơ, co cứng khớp và vẹo cột sống. Sự hiểu biết, giao tiếp và các kỹ năng điều khiển tay nói chung vẫn ổn định hoặc cải thiện một chút, trẻ ít xảy ra co giật hơn.
Để chẩn đoán hội chứng Rett thường được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng và loại trừ các rối loạn phổ biến khác. Chẩn đoán hội chứng Rett có thể không được thực hiện trong một số năm vì hội chứng này rất hiếm gặp và các triệu chứng không có xu hướng xuất hiện cho đến khi trẻ 6 đến 18 tháng tuổi.
Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để xác định đột biến gen gây ra hội chứng Rett (mặc dù nó không được tìm thấy ở mọi trẻ mắc hội chứng này). Nếu một sự thay đổi được tìm thấy trong gen MECP2 thì có thể giúp xác nhận chẩn đoán, nhưng không tìm thấy nó không nhất thiết loại trừ hội chứng Rett.
3. Hội chứng Rett có lây không?
Hội chứng Rett là rối loạn thần kinh và phát triển di truyền không phải là bệnh lây nhiễm nên không lây.
4. Phòng ngừa hội chứng Rett
Hội chứng Rett là rối loạn thần kinh và phát triển di truyền nên việc phòng ngừa chủ yếu là giảm yếu tố nguy cơ.
Hội chứng Rett là rối loạn thần kinh và phát triển di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ.
Cần kiểm tra sàng lọc thai nhi, nếu có lịch sử gia đình về bệnh di truyền, tư vấn di truyền trước khi mang thai có thể giúp bạn hiểu rõ về nguy cơ và cách quản lý bệnh di truyền trong gia đình.
Các xét nghiệm genetica như kiểm tra ADN định danh (DNA fingerprinting) có thể sử dụng để xác định nguyên nhân và nguồn gốc của bệnh di truyền. Nếu bạn đã biết rằng mình hoặc gia đình mình có nguy cơ cao về bệnh di truyền, việc chẩn đoán sớm và can thiệp y tế thích hợp có thể giúp kiểm soát tình hình và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Đối với những người có lịch sử gia đình về bệnh di truyền, kiểm tra di truyền có thể giúp xác định nguy cơ cá nhân và lên kế hoạch để giảm thiểu tác động của bệnh.
Một lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống cân đối và vận động thường xuyên có thể giúp giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền và bệnh lý khác.
Tránh tiếp xúc với các tác nhân gây hại cho gen như thuốc lá, rượu, chất gây nghiện và các hóa chất độc hại có thể giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền.
5. Điều trị hội chứng Rett
Mặc dù không có phương pháp điều trị đặc hiệu nhưng có những phương pháp điều trị hỗ trợ có thể cải thiện các triệu chứng. Nên duy trì những phương pháp điều trị này suốt đời. Bao gồm:
Chăm sóc y tế và thuốc men, kiểm soát hoạt động động kinh, các nhóm thuốc được chỉ định phổ biến như thuốc điều trị động kinh (Topiramate, Carbamazepine, Valproic Acid), thuốc chống nôn, thuốc an thần…
Vật lý trị liệu: Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu sẽ giúp duy trì chuyển động, tạo tư thế ngồi thích hợp cho trẻ, đồng thời cải thiện kỹ năng đi bộ, thăng bằng và tăng cường tính linh hoạt.
Liệu pháp ngôn ngữ: Cải thiện cuộc sống của trẻ thông qua cách giao tiếp phi ngôn ngữ;
Trị liệu nghề nghiệp, liệu pháp hành vi.
Hỗ trợ dinh dưỡng: Chế độ ăn uống khoa học và cân bằng rất quan trọng góp phần cho trẻ phát triển khỏe mạnh và phát triển các kỹ năng xã hội, thể chất và tinh thần tốt hơn. Đối với các bé bị động kinh, cha mẹ nên cho trẻ ăn nhiều calo, ít carbohydrate (ketogen) để duy trì cân nặng và kiểm soát cơn co giật. Nếu trẻ dễ bị nghẹn hoặc nôn ói, bác sĩ có thể chỉ định ăn qua ống đặt vào bụng.
Các chuyên gia tin rằng các liệu pháp có thể giúp đỡ bé gái mắc hội chứng Rett. Một số bé cũng có thể đến trường và học cách tương tác xã hội tốt hơn sau khi áp dụng các liệu pháp.
